Lecture de l’article

Introduction : L’amyotrophie spinale infantile est une maladie autosomique récessive. De diagnostic fortement clinique, la confirmation est biologique. Sans traitement curatif spécifique, le traitement reste palliatif dans le type I qui est greffé d’une mortalité très élevée chez les nourrissons. En Afrique, les publications sur cette maladie neuromusculaire sont très rares ; en Guinée, aucune statistique sur cette pathologie neuromusculaire n’est encore disponible d’où notre étude qui rapporte 2 cas au service de Pédiatrie de l’hôpital national de Donka dont l’objectif était de décrire le profil épidémiologique, clinique et évolutif.

Observation : Patient 1 : Garçon de 5 mois, admis pour difficulté respiratoire, asthénie physique, évoluant depuis 2 jours ; chez qui le début remontait à l’âge de 2 mois, marqué par une faiblesse musculaire. Paramètres à la réception : température 37,8°C, poids 4100 grammes, saturation en oxygène 82%. Cœur : Souffle systolique 2/6ème ; échodoppler cardiaque : Communication interauriculaire. Traitement : Oxygénation, C3G 400mg/j IVL (5j), multivitamine sirop. L’évolution a été marquée par des épisodes de détresse respiratoire et il est décédé au 8ème mois.

Patient 2 : Garçon de 6 mois 10 jours, (né du même couple que le patient 1), admis pour asthénie physique, difficulté respiratoire, évolution 4 mois ; chez qui le début remontait à la naissance, marqué par une asthénie physique. La mère évoque qu’elle a été tiquée lors de la circoncision après 2 semaines de la naissance. L’enfant ne mouvait pas les membres malgré la douleur de cette chirurgie. Paramètres à la réception : température 38,4°C, poids 5900 grammes, saturation en oxygène 89%. Hospitalisé pour syndrome de détresse respiratoire et syndrome méningé. La biologie (sans caryotype), la radiographie du thora