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INTRODUCTION : Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) est une affection dont le diagnostic repose exclusivement sur l’interrogatoire clinique du patient. Toutefois, plusieurs pathologies peuvent présenter des symptômes similaires, rendant le diagnostic différentiel complexe. Il convient également de noter que les neuropathies à petites fibres (NPF) ne sont pas détectables par l’électroneuromyographie (ENMG), cet examen étant limité à l’étude des fibres myélinisées de grand diamètre. Cette étude vise à évaluer l’intérêt de la biopsie cutanée dans deux contextes : d’une part, pour affiner le diagnostic différentiel du SJSR en présence d’une pathologie susceptible d’entraîner une NPF ; d’autre part, pour mieux caractériser les formes de SJSR associées à une douleur intense.

PATIENTS ET METHODES : Une étude prospective a été menée à partir des dossiers médicaux de deux patients suivis en consultation au CHU de Limoges pour un SJSR. Le premier présentait une maladie systémique associée, tandis que le second souffrait de crises douloureuses sévères liées au SJSR. Chaque patient a bénéficié d’une évaluation clinique selon les critères diagnostiques du SJSR, d’un examen ENMG et d’une biopsie cutanée.

RESULTATS : Chez les deux patients, le diagnostic de SJSR a été confirmé par la présence des quatre critères cliniques requis. - Patient 1 : Score IRLS de 30/40, ENMG normale, biopsie cutanée sans anomalies, avec une densité normale des fibres nerveuses intraépidermiques (FNIE). - Patient 2 : Présentait une forme très douloureuse de SJSR, avec ENMG normale, mais une biopsie cutanée révélant une raréfaction des FNIE tant en zone proximale que distale, ainsi qu’une diminution concomitante des fibres sous-épidermiques.

CONCLUSION : Cette étude jugée préliminaire avec un échantillon limité ne nous permet pas d’atteindre l’objectif. Une étude longitudinale avec un échantillon satisfaisant pourra nous permettre d’élucider la question.