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Introduction: La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire transmise sur le mode récessif, lié au chromosome X. Elle est rare, touche essentiellement les garçons et exceptionnellement les filles, Les femmes sont transmettrices et peuvent aussi être atteintes. L’espoir thérapeutique repose sur la corticothérapie qui vise à améliorer les conditions de vie des patients, elle n’est pas curative.

Objectif du travail: Déterminer les défis diagnostics d’une DMD à évolution insidieuse. 

Observation: Il s’agissait d’un garçon de 10ans qui présentait un déficit musculaire proximal et progressif qui a conduit au trouble de la marche, l’hypertrophie des mollets, la CPK élevée à 8478 UI / (Nx68), la dystrophie musculaire à la biopsie en accord avec les critères de classification ACR/EULAR 2017 nous a permis de poser le diagnostic et soumis au traitement (prednisone 0,75mg/kg /jour) l’évolution a été favorable marquée par la régression des signes. 

Conclusion: La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique rare et touche essentiellement les garçons. Une nécessité de précocité diagnostique de ces patients victimes d’une longue errance médicale avec une multiplicité de gestes invasifs qui peuvent engager le pronostique fonctionnel et vital.